В книге рассмотрены методы изучения частоты патологических генов и генотипов в популяции, этиология и патогенез хромосомных и генных заболеваний человека, проблемы медико-социальной реабилитации лиц с наследственными болезнями. В данном втором издании расширены данные о клинико-генеалогическом методе, в том числе о закономерностях наследственной передачи признаков человека. Особое внимание уделено клинической фармакогенетике